Ersttrimesterscreening
In jeder Schwangerschaft besteht ein geringes Risiko, dass das erwartete Kind eine mögliche Fehlbildung, Erkrankung oder Chromosomenstörungen aufweist.
Um eine Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind auszuschließen gibt es zwei invasive Verfahren: die Chorionzottenbiopsie (Placentapunktion) oder die Fruchtwasserpunktion. Diese Eingriffe sind aber mit einem Fehlgeburtsrisiko verbunden (ca. 0,3-0,5%).
Das Ersttrimestersceening (oft „Nackenfaltenmessung“genannt) ist ein nicht-invasives Verfahren mit differenzierter Ultraschallmessung der Nackentransparenz und anderer Ultraschallmarker (z.B. Nasenbein), sowie Abnahme spezieller Blutparameter aus dem mütterlichen Blut. Hierbei kann das individuelle Risiko auf Chromosomenstörungen abgeschätzt werden und eventuell Hinweise auf weitere Erkrankungen beim Feten geben. Es sollte in der 12+0 bis 13+6 Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
Ein weiterer nicht-invasiver Pränataltest (NIPT, z.B. Harmony® Test, ist ein Bluttest auf chromosomale Störungen. Er ermöglicht die Bestimmung der Wahrscheinlichkeit (Detektionsrate) für das Vorliegen der häufigsten Chromosomenstörungen: Trisomie 13, 18 und 21. Die Detektionsrate für Trisomie 21 liegt bei ca. 99% und nur selten finden sich falsch positive Ergebnisse (d.h. der Test zeigt ein positives Ergebnis, aber tatsächlich ist das Kind gesund). Hierfür erfolgt eine Blutuntersuchung aus dem mütterlichen Blut auf genetisches Material des Feten (zellfreie DNA-Fragmente aus der Plazenta). Das Testergebnis liegt nach wenigen Tagen vor.
In sehr seltenen Fällen kann es zu einem falsch auffälligen Befund oder keinem Befund kommen. Bei einem auffälligen Ergebnis sollte immer eine Befundbestätigung durch eine Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie) oder Fruchtwasseruntersuchung erfolgen. Strukturelle Veränderungen an den Chromosomen können durch den NIPT-Test nicht festgestellt werden. Da eine differenzierte Ultraschalluntersuchung des Feten auch Hinweise auf weitere Chromosomenstörungen und andere Erkrankungen feststellen kann, sollte diese noch vor dem NIPT-Test erfolgen.
